امیدوار به بهبودی (به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر)

به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر

امیدوار به بهبودی

بیماری های نادر (Rare disease) به هر نوع بیماری اشاره دارد که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر خود قرار دهد.

بیماری های نادر با تنوع گسترده ای از اختلالات و نشانه ها مشخص می شوند و این ویژگی نه از یک بیماری، بلکه از یک بیمار به بیمار دیگر که از اختلال مشابهی رنج می برند، تفاوت دارد. همچنین نشانه های نسبتا شایع این بیماری ها ممکن است نمایان نباشد و خود منجر به تشخیص اشتباه یا عدم تشخیص بیماری شود.

اغلب بیماری‌های نادر جزو اختلال‌های ژنتیکی محسوب می‌شوند و حتی اگر علایم آن‌ها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد، با او همراه خواهند بود.

بسیاری از بیماری‌های نادر در اوایل زندگی مبتلایان، ظاهر می‌شوند و در حدود ۳۰ درصد کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر قبل از رسیدن به سن پنج سالگی خواهند مرد.

بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ۱۰ هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان‌پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده‌است.

بیماری‌های نادر را به بیماری‌های یتیم نیز می‌شناسند، چون تقریبا روش درمانی مؤثری برای آنها وجود ندارد و تمام تجویزها و راه‌های درمانی به کارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماری‌های نادر است.

اطلاع رسانی مناسب و آگاهی بیمار و اطرافیان از بیماری نه تنها موجب افزایش توانمندی بیمار در قبول شرایط و تامین امکانات لازم در جهت بهبود سطح زندگی وی می شود، بلکه با آگاهی به موقع و برخورداری از امکانات پیشگیری، از بروز مشکلات ثانویه و همراه بیماری جلوگیری کرده و موجب افزایش سطح سلامت بیماران و کاهش صدمات بیشتر جسمی و روحی  نیز خواهد شد.

در کشور ما، اطلسی حاوی اطلاعات جامع از بیماری ۵۸ نادر شایع تهیه شده است.

آکرومگالی، آلزایمر، اپی لپسی، انسفالوسل، بلوک مادرزادی قلبی، سردردهای خوشه ای، سندرم بهجت، سندرم داون، سندروم جلیلی، فلج مغزی، کلیه پلی کیستیک، لوپوس، هما چوری خوشخیم خانوادگی و هوچکین بخشی از بیماری های نادر هستند.

برای نخستین بار در سال ۲۰۰۸ روز بیماری‌های نادر در اروپا و کانادا برای آخرین روز فوریه هر سال انتخاب شد. ایران نیز از سال ۲۰۱۰ نامگذاری این روز را پذیرفت.

منابع:

سایت بنیاد بیماری های نادر ایران

http://radoir.org/fa/%D8%A7%D8%B7%D9%84%D8%B3-%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C-%D9%87%D8%A7%DB%8C-%D9%86%D8%A7%D8%AF%D8%B1/

سازمان غذا و دارو (آمریکا)

https://www.fda.gov/

سازمان اروپایی بیماری های نادر

https://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf